Co nowego w Polsce w zakresie rozpoznawania i profilaktyki chorób dziedzicznych

Uruchomiono pierwszy w Polsce bank DNA. Przechowanie jednej próbki DNA we wrocławskim banku kosztuje 550 zł. Same zaś badania materiału genetycznego pod kątem chorobotwórczych mutacji dziedzicznych  to kolejne koszty.

Światowe centra genetyczne dążą do obniżenia kosztów sekwencjonowania (odczytywania znaczenia klinicznego mutacji genowych) do 1000-ca dolarów. Optymalne byłoby zabezpieczanie DNA tuż po urodzeniu, z krwi pępowinowej. To stan pierwotny, bez żadnych zmian, które zachodzą w genach w czasie życia pacjenta. Materiał genetyczny można już dziś badać pod kątem chorób dziedzicznych i nabytych. Firma Genomed z Warszawy sekwencjonuje, analizuje i syntetyzuje DNA dla ponad 200 ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych i instytucji medycznych. Technologia pozwala na odczytanie i analizę dowolnego ze znanych 6500 genów związanych z chorobami genetycznymi. Dziś firma oferuje odczytanie kodu (sekwencji) ponad 100 genów odpowiedzialnych za choroby i opracowuje metodykę analizy mutacji następnych chorób w tym cukrzycy jednogenowej. Próby leczenia chorób genetycznych i prowadzenia profilaktyki na podstawie wyników badań sekwencjonowania genomu to niedaleka przyszłość. Badacze Inno Gene, polskiej spółki biotechnologicznej wspólnie z naukowcami Wielkopolskiego Centrum Onkologii w Poznaniu opracowali nowej generacji testy genetyczne wykazujące większą podatność na raka jelita grubego i prostaty. Jedyne takie testy na świecie, w postaci chipa DNA, umożliwiające równoczesną ocenę setek fragmentów DNA i występujących w nich mutacji genetycznych w jednym badaniu. Testy mają postać płytki szklanej, na której umieszczone są sondy molekularne wykrywające mutacje genetyczne. Ich wyjątkowość polega na tym, że obejmują analizą 169 mutacji genetycznych odpowiedzialnych za proces nowotworowy i dają wynik w ciągu zaledwie dwóch dni. Żaden inny test dostępny w Polsce i innych krajach nie ma tak dużego zakresu badania.